无创DNA筛查23对染色体都有哪些症状?

人体有23对共46条染色体,若任一组染色体数量异常,便会出现唐氏综合症等遗传疾病。当中以第13、18、21号及性染色体的异常较常见。发生异常的风险随孕妇年龄增加而提高。
 


  23对染色体多倍体或非整倍体
 
  唐氏综合症T21、爱德华氏综合症T18、巴陶氏综合症T13、47,XXY柯林菲特氏症、47,XYY超Y症候群、47,XXX三倍X染色体症、45,X0端立综合症、其他19对Others(包含其它染色体)。
 
  23对染色体多倍体或非整倍体对应主要症状:


  唐氏综合症T21
  (主要症状:最常见的遗传综合症,能导致精神发育迟滞、先天性心脏病、听力障碍和眼部疾病等)


  爱德华氏综合症T18
  (主要症状:第二种最常见的遗传综合症,能导致颚裂、内翻足、肾脏缺陷、先天性心脏病和其他身体、精神和器官缺陷等)
 
  巴陶氏综合症T13
  (主要症状:第三种最常见的遗传综合症,能引起颚裂,内翻足,面部缺陷,先天性心脏病和其他身体,精神和器官缺陷
 
  47,XXY柯林菲特氏症(主要症状:学习障碍、睾丸较小、尿道下裂、阴茎较小、患乳腺癌的风险较高、慢性炎症等)
 
  47,XYY超Y症候群(主要症状:学习障碍、语言和运动技能发展迟缓、肌肉张力低下、癫痫等)
 
  47,XXX三倍X染色体症(主要症状:学习障碍、语言和运动技能发展迟缓、肌肉张力低下、癫痫、肾脏异常等)
 
  45,X0端立综合症(主要症状:心脏缺陷、骨骼异常、肾脏问题等)

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